Project Description

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)

Τα τελευταία χρόνια μια νέα προσέγγιση για την προγεννητική διάγνωση έχει αναπτυχθεί για τα ζευγάρια, που γνωρίζουν ότι υπάρχει κίνδυνος τα παιδιά να γεννηθούν με κληρονομούμενη νόσο.

Η τεχνική βασίζεται στην εξέταση γενετικού υλικού από το έμβρυο κατά την πρώτη εβδομάδα της ανάπτυξης του. Οι κυριότερες ενδείξεις για προεμφυτευτική διάγνωση είναι:

  1. Χρωματοσωμιακές ανωμαλίες
  2. Σύνδρομα τρισωμιών  21 (Down’s),18 (Edward’s), 13 (Patau)  και  XXY (Klinefelter’s).
  3. Σύνδρομο μονοσωμίας ΧΟ (Turner’s)
  4. Μεταλλάξεις (Translocations) π.χ 45 ΧΧ, t (13;14)
  5. Νοσήματα που κληρονομούνται με τον κυρίαρχο χαρακτήρα (Aytosomaldomin ant) ,Χορεία του Huntington’s
  6. Νοσήματα που κληρονομούνται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα   (Autosomalrecessive), κυστική ίνωση, Tay-Sachsdisease, β-θαλασσαιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία
  7. Φυλοσύνδετες διαμαρτίες, μυϊκή δυστροφία του Duschenne,αιμοφιλία, σύνδρομο του Lesch-Nyhan, φυλοσύνδετη πνευματική καθυστέρηση.

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (NGS-PGS)

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGS) είναι νέα μέθοδος που περιγράφει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, (46 συνολικά) και ερευνά αν υπάρχει κάποια ανωμαλία στα χρωματοσώματα.

Στο στάδιο βλαστοκύστης γίνεται βιοψία την 5η ημέρα.

Μερικά κύτταρα εμβρύου αποστέλλονται για την μέτρηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων μέσα σε κάθε κύτταρο και ελέγχονται και τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων για ανωμαλίες που μπορεί να εμποδίζουν την εμφύτευση του εμβρύου.

Η επιλογή  και  μεταφορά στη  μήτρα  εμβρύων, με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, αυξάνει σημαντικά τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης.