Υπερηχογράφημα 11-14 Εβδομάδες, Αυχενική Διαφάνεια, Λήψη Τροφοβλάστης

Στην 11^η  με 14^η  εβδομάδα της κύησης υπολογίζεται στατιστικά η πιθανότητα για τον κίνδυνο του συνδρόμου Down μετρώντας την αυχενική διαφάνεια, συνυπολογίζοντας τις ορμόνες της εγκυμοσύνης (PAPP-A, β-Hcg) καθώς και την ηλικία της γυναίκας με αξιοπιστία 90-95%. Η αυχενική διαφάνεια είναι ουσιαστικά η μέτρηση του υγρού που βρίσκεται στον αυχένα του εμβρύου μεταξύ δέρματος και μαλακών μορίων.

Σε όλα τα έμβρυα παρατηρείται αυτό το υγρό και όσο περισσότερο υγρό υπάρχει τόσο μεγαλύτερη η πιθανότητα για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες. Στο υπερηχογράφημα αυτό επίσης ελέγχουμε το ορατό ή μη ορατό ρινικό οστούν, το κεφαλουριαίο μήκος την ροή στο φλεβώδη πόρο, στο ήπαρ του εμβρύου, παρουσία μεγακύστη, παρουσία εξόμφαλου και μιας μονήρους ομφαλικής αρτηρίας.

Το αποτέλεσμα θα είναι ένας αριθμός για την πιθανότητα να έχει το έμβρυο  με σύνδρομο Down.Εάν για παράδειγμα έχουμε μια πιθανότητα 1:4000 αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 4000 έγκυες γυναίκες στην ίδια εβδομάδα  και στην ίδια ηλικία με εσάς οι 3999 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα και μόνο η μία θα είχε σύνδρομο  Down.

Επίσης σε αυτή περίοδο μπορεί να γίνει η λήψη χοριακής λάχνης (CVS). Είναι παρόμοια διαδικασία με την αμνιοπαρακέντηση με την διαφορά ότι γίνεται λήψη ιστού από τον πλακούντα, δια μέσου του τραχήλου ή του κοιλιακού τοιχώματος πάντα με την βοήθεια του υπερηχογράφου. Τα αποτελέσματα είναι ακριβή όμως υπάρχει ο κίνδυνος της αποβολής(1%).