Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Έχει ανακαλυφθεί ότι ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα σε οποιαδήποτε στιγμή μετά από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, μπορεί να αναλυθεί για εύρεση εμβρυικού DNA. Το αποτέλεσμα της απλής εξέτασης αίματος είναι προγνωστικό σε περισσότερο από 99%, γεγονός το οποίο θα μειώσει σημαντικά την ανάγκη για επεμβατικές δοκιμασίες όπως η λήψη τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση.

Δεν έχει κίνδυνο αποβολής. Έχει μεγάλη ακρίβεια (>99%) αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης (100%) και γι’ αυτό δεν πρόκειται για διαγνωστική δοκιμασία. Πρόκειται για μια πολύ εξελιγμένη εξέταση η οποία δίνει πληροφορίες για την πιθανότητα το έμβρυο να έχει Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau). Διατίθεται προαιρετικά ανάλυση των χρωμοσωμάτων Χ και Υ, για ανάλυση του εμβρυικού φύλου και των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Γίνεται, σε γυναίκες που έχουν αυξημένη πιθανότητα από την αυχενική διαφάνεια το μωρό τους να έχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας και εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου από εξωσωματική γονιμοποίηση. Γυναίκες με ιστορικό προηγούμενης εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία και σε εκείνες που διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο αποβολής από μια   αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης.

Είναι μια απλή εξέταση αίματος της γυναίκας από το χέρι, όπως κάθε άλλη εξέταση αίματος.

Ιδανικά η καλύτερη στιγμή για να γίνει το τεστ είναι γύρω στις 10 εβδομάδες, έτσι ώστε στις 12 εβδομάδες που θα γίνει η αυχενική διαφάνεια και ο ορμονικός έλεγχος, να έχουμε τα αποτελέσματα του τεστ. Πρακτικά όμως μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία κύησης έως τις 38 εβδομάδες.

Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε 10-14 ημέρες. Υπάρχει περίπου 5% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα: είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία κυρίως λόγω χαμηλού εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα.

Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μια πιθανότητα. Είναι μια δοκιμασία πρόγνωσης και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10000 και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο θα έχει Τρισωμία 21, 18 ή 13 και στην περίπτωση αυτή θα προσφερθεί μια επεμβατική δοκιμασία για να επαληθευθεί το αποτέλεσμα.